Institut für Pathologie
 Universitätsmedizin Leipzig

Hämatoonkologie

Myeloproliferative Erkrankungen

-         JAK2 p.V617F

-         MPL Exon 10, Kodon 515

-         SRSF2 Exon 1, Kodon 95 (CMML)

-         KIT Exon 17, Kodon 816 (Mastozytose)

-         Calreticulin Exon 9

SRSF2 kodiert für einen Faktor, der Bestandteil von Spleißosomen ist. Deren Funktion ist das konstitutive und alternative Spleissen von RNA. Mutation des SRSF2-Gens können in bis zu 45% der CMML-Patienten, in 12% der MDS und in 7% der Patienten mit AML aus MDS nachgewiesen werden.  Patienten mit einer de novo AML zeigen Mutationen des SRSF2-Gen jedoch nur selten.


Meggendorfer M et al. (2012) SRSF2 mutations in 275 cases with chronic myelomonocytic leukemia (CMML).  Blood 2012 120:3080-3088


Zu den Philadelphia-Chromosom-negativen myeloproliferativen Erkrankungen gehören die Polyzythaemia vera, die essentielle Thrombozythämie und die primäre Myelofibrose. Ca. 75% der Patienten zeigen eine Punktmutation im JAK2-Gen (V617F), die zu einer konstitutiven Aktivierung von JAK2 führt. Zusätzlich können bei der PV somatische Mutationen im Exon 12 des JAK2-Gens nachgewiesen werden. 5-10% der Patienten mit ET oder PMF mit JAK2-Wildtyp zeigen zudem Mutationen im MPL-Gen, wohingegen ca. 70% der JAK2- und MPL-Wildtyp-Patienten mit ET oder PMF Mutationen im Calreticulin-Gen aufweisen (Exon 9). Die Mutationen schließen sich höchstwahrscheinlich gegenseitig aus. Bei Patienten mit PV ließen sich keine Mutationen im Calreticulin-Gen nachweisen. Der Nachweis einer Calreticulin-Mutation bei Patienten mit einer myeloproliferativen Erkrankung ist als prognostisch günstiger einzuschätzen als eine JAK2- oder MPL-Mutation.


Klampfl et al. (2013) Somatic Mutations of Calreticulin in Myeloproliferatve Neoplasms. NEJM 2013 369:2379-2390


Lymphoproliferative Neoplasien

 

-         B-Zell-Klonalität

-         T-Zell-Klonalität

-         BRAF Exon 15, Kodon 600 (Haarzellleukämie)

-         MYD88 p.L265P (Morbus Waldenström, MGUS, diffus großzelliges B-Zell-Lymphom ABC-type)

 

Chimärismusanalyse

 

-         Genotypisierung

-         Verlaufskontrolle bei transplantierten Patienten

 
Letzte Änderung: 03.03.2015, 16:32 Uhr
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